Retinosis Pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:

  • CEGUERA NOCTURNA. Deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.
  • CAMPO DE VISIÓN LIMITADO. Pérdida de visión. periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión "en túnel". Dificultad para leer impresos (pérdida de la visión central).
  • DESLUMBRAMIENTO.  Molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales.

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

En España el número de afectados supera los 15.000 individuos, estimándose en 480.000 los portadores del gen defectuoso y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

¿Hereditaria?

La retinosis pigmentaria se hereda bajo tres patrones: 
a- Autosómica recesiva: más frecuente y grave (afectación macular, asociación con otros trastornos hereditarios). Comienza a los diez años y evoluciona rápidamente hacia la ceguera ( hacia los 40 años).
b- Autosómica dominante: Es una forma más benigna. Aparece más tarde (20-30 años) y evoluciona mucho más despacio, aunque el resultado siempre será la ceguera.
c- Autosómica recesiva ligada al sexo: Transmitida sólo por el sexo femenino y padecida por los varones. Es la menos frecuente.

Tratamiento

    En este momento no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, aunque se ha reportado cierto beneficio al suplementar la dieta con vitamina A.   
    Investigadores de la Fundación de lucha contra la ceguera, usan la terapia génica para restaurar la función de la retina en un modelo animal con degeneración retiniana.
    El estadounidense Marco Zarbin ha explicado (Congreso IMO - 2013) que estudios en fase I en humanos ya parecen estar demostrando cómo el uso de células madre para reemplazar células dañadas de la retina logra mejorar la agudeza visual de los pacientes. Esta terapia se aplica en pacientes que pierden células fotorreceptoras y/o del epitelio pigmentario, un tipo de células que no se regeneran, y que son fundamentales para la visión. Lo que se está consiguiendo con las nuevas terapias es reemplazarlas por células madre embrionarias o pluripotenciales extraídas de la piel o de otras partes del ojo, que, tras ser alteradas, son capaces de desarrollar la misma función que las células retinianas dañadas. En estos momentos, este tratamiento se está aplicando en fase de pruebas y con muy buenos resultados a pacientes con distrofias retinianas, retinosis pigmentaria y DMAE.

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